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Targeted Exome Sequencing Provided Comprehensive Genetic Diagnosis of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

저자

Ahn, Yo Han; Lee, Chung; Kim, Nayoung K. D.; Park, Eujin; Kang, Hee Gyung; Ha, Il-Soo; Park, Woong-Yang; Cheong, Hae Il

학술지명

Journal of Clinical Medicine

출판/발행연도

2020

주제

요약

본 연구는 한국 소아의 선천성 신우로 이상(CAKUT)의 유전적 원인을 표적 외생물 염기서열 분석(TES)을 통해 규명하고자 하였다. 94명의 CAKUT 환자 중 13.8%에서 HNF1B, PAX2, EYA1, UPK3A, FRAS1, CHD1L 등 CAKUT 관련 유전자의 병원성 변이를 확인하였으며, 유전적 변이가 있는 환자군에서 증후군적 특징이 더 빈번하게 나타났다.

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