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Structural Variation of Alu Element and Human Disease

저자

김송미, 조준성, 한규동, 이정남

학술지명

Genomics & Informatics

출판/발행연도

2016

주제

#게놈
#농업, 생명 과학

요약

알루 요소는 인간 게놈의 약 10%를 차지하는 가장 풍부한 이동성 유전 요소이며, 삽입, 삭제, 재조합을 통해 유전체 불안정성을 유발합니다. 알루 요소의 풍부성과 서열 동일성으로 인해 유전체 재배열이 빈번하게 발생하며, 이는 유전 질환과 관련될 수 있습니다. 본 리뷰에서는 알루 요소의 증폭 메커니즘과 다양한 아가족 간의 다양성, 그리고 인간 유전 질환에서 알루 요소의 역할을 논의합니다.

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