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Recent insights regarding the molecular basis of myeloproliferative neoplasms

저자
Mi
학술지명
The Korean Journal of Internal Medicine
출판/발행연도
2020
요약

골수증식종양(MPN)은 성숙 혈구 과다 생산, 혈전증 위험 증가, 급성 골수성 백혈병으로의 진행을 특징으로 하는 클론성 질환군입니다. 차세대 염기서열 분석 연구를 통해 JAK-STAT 경로 관련 유전자(JAK2, MPL, CALR, CSF3R 등)의 돌연변이가 MPN의 주요 원인으로 밝혀졌으며, 후성 유전적 메틸화, mRNA 스플라이싱, 전사 조절, 신호 전달 등 다른 유전자 변이 또한 질병 발병 및 진행에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.

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