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A Rare Case of Essential Thrombocythemia with Coexisting JAK2 and MPL Driver Mutations

저자

장미애, Mi Yeon Seo, Kyoung Jin Choi, 홍대식

학술지명

Journal of Korean Medical Science

출판/발행연도

2020

주제

#본태성 혈소판증가증
#진성적혈구증가증

요약

본 연구는 JAK2 및 MPL 유전자 돌연변이를 동시에 가진 필수 혈소판혈증(ET)의 희귀한 사례를 보고한다. 환자는 JAK2 V617F와 MPL 유전자의 두 가지 돌연변이를 가지고 있으며, 낮은 JAK2 돌연변이 부담을 보였다. 이는 기존의 클론성 조혈증에 이어 CALR 또는 MPL의 추가적인 종양 유발 돌연변이 획득이 골수증식성 신생물 표현형으로 이어질 수 있음을 시사한다.

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