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Prokop, Jeremy W.; Bupp, Caleb P.; Frisch, Austin; Bilinovich, Stephanie M.; Campbell, Daniel B.; Vogt, Daniel; Schultz, Chad R.; Uhl, Katie L.; VanSickle, Elizabeth; Rajasekaran, Surender; Bachmann, Andre S.
2021 / GENES
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ODC1 유전자는 발달 지연, 탈모, 거두증, 뇌 구조 이상을 특징으로 하는 희귀 질환과 관련이 있으며, 정신분열증, 기분 장애, 불안, 간질 등 다양한 신경 질환과의 연관성이 밝혀지고 있습니다. 연구 결과, ODC1 유전자 변이는 신경 progenitor 세포의 증식 및 뇌 기능에 영향을 미치며, 신경발달 장애 유전자로 확인되었습니다.
Neuroepigenomics in aging and disease
The molecular biology of Down syndrome
Protein expression in down syndrome brain
Understanding motor behaviour in developmental coordination disorder
Neuroscience : from the molecular to the cognitive
Factors affecting neurodevelopment : genetics, neurology, behavior, and diet
NeuroPET : positron emission tomography in neuroscience and clinical neurology
Endocrine disruptors, brain, and behaviors
Application of basic neuroscience to child psychiatry
신경유전학적 발달장애 : 아동기 발현의 변이성
Neurogenetics
Cognitive functioning in schizophrenia : leveraging the RDoC framework
Protein folding and misfolding : neurodegenerative diseases
Cytochrome oxidase in neuronal metabolism and Alzheimer's disease
Down syndrome : from understanding the neurobiology to therapy
Neural regeneration
Electron transport in compound semiconductors
Gene therapy in neurological disorders
Neurocognitive development : disorders and disabilities
Human Molecular Genetics
Ishida M.,Otero M.G.,Freeman C.,Sánchez-Lara P.A.,Guardia C.M.,Pierson T.M.,Bonifacino J.S.American Journal of Human Genetics
Nil Z.,Deshwar A.R.,Huang Y.,Barish S.,Zhang X.,Choufani S.,Le Quesne Stabej P.,Hayes I.,Yap P.,Haldeman-Englert C.,Wilson C.,Prescott T.,Tveten K.,Vøllo A.,Haynes D.,Wheeler P.G.,Zon J.,Cytrynbaum C.,Jobling R.,Blyth M.,Banka S.,Afenjar A.,Mignot C.,Robin-Renaldo F.,Keren B.,Kanca O.,Mao X.,Wegner D.J.,Sisco K.,Shinawi M.,Wangler M.F.,Weksberg R.,Yamamoto S.,Costain G.,Bellen H.J.Journal of Medical Genetics
Cosemans N.,Vandenhove L.,Vogels A.,Devriendt K.,Van Esch H.,Van Buggenhout G.,Olivié H.,De Ravel T.,Ortibus E.,Legius E.,Aerssens P.,Breckpot J.,Vermeesch J.R.,Shen S.,Fitzgerald J.,Gallagher L.,Peeters H.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
VanSickle, Elizabeth A.; Michael, Julianne; Bachmann, Andre S.; Rajasekaran, Surender; Prokop, Jeremy W.; Kuzniecky, Ruben; Hofstede, Floris C.; Steindl, Katharina; Rauch, Anita; Lipson, Mark H.; Bupp, Caleb P.Human Genetics
Smits D.J.,Schot R.,Popescu C.A.,Dias K.R.,Ades L.,Briere L.C.,Sweetser D.A.,Kushima I.,Aleksic B.,Khan S.,Karageorgou V.,Ordonez N.,Sleutels F.J.G.T.,van der Kaay D.C.M.,Van Mol C.,Van Esch H.,Bertoli-Avella A.M.,Roscioli T.,Mancini G.M.S.Human Mutation
Marcé-Grau A.,Elorza-Vidal X.,Pérez-Rius C.,Ruiz-Nel·lo A.,Sala-Coromina J.,Gabau E.,Estévez R.,Macaya A.American Journal of Human Genetics
Lu S.,Hernan R.,Marcogliese P.C.,Huang Y.,Gertler T.S.,Akcaboy M.,Liu S.,Chung H.l.,Pan X.,Sun X.,Oguz M.M.,Oztoprak U.,de Baaij J.H.F.,Ivanisevic J.,McGinnis E.,Guillen Sacoto M.J.,Chung W.K.,Bellen H.J.Schizophrenia bulletin
Katsel P; Fam P; Tan W; Khan S; Yang C; Jouroukhin Y; Rudchenko S; Pletnikov MV; Haroutunian VSchizophrenia Research
Alkelai A.,Greenbaum L.,Shohat S.,Povysil G.,Malakar A.,Ren Z.,Motelow J.E.,Schechter T.,Draiman B.,Chitrit-Raveh E.,Hughes D.,Jobanputra V.,Shifman S.,Goldstein D.B.,Kohn Y.Cellular and molecular life sciences : CMLS
Bradshaw NJ; Hayashi MAFEBS Letters
Pravata V.M.,Gundogdu M.,Bartual S.G.,Ferenbach A.T.,Stavridis M.,Õunap K.,Pajusalu S.,Žordania R.,Wojcik M.H.,van Aalten D.M.F.Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Pravata V.M.,Muha V.,Gundogdu M.,Ferenbach A.T.,Kakade P.S.,Vandadi V.,Wilmes A.C.,Borodkin V.S.,Joss S.,Stavridis M.P.,Van Aalten D.M.F.MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
Hannah, William B.; DeBrosse, Suzanne; Kinghorn, BreAnna; Strausbaugh, Steven; Aitken, Moira L.; Rosenfeld, Margaret; Wolf, Whitney E.; Knowles, Michael R.; Zariwala, Maimoona A.Genome Medicine
Yoon, Jihoon G.; Jang, Hyunsoo; Lee, Seungbok; Jang, Se Song; Park, Soojin; Cho, Jaeso; Kim, Minji; Han, Jiye; Yun, Hyounji; Kim, Man Jin; Kim, Soo Yeon; Kim, Woo Joong; Cho, Anna; Lee, Jin Sook; Choi, Mu Rim; Fernandez-Jaen, Alberto; Silva, Sebastian; Uribe-San-Martin, Reinaldo; Cantillano, Christian; Miyake, Noriko; Lim, Byung Chan; Ko, Jung Min; Kim, Ki Joong; Yoon, Ki-Jun; Chae, Jong-HeeGenes & Diseases
Zhang, Wenjun; Luo, Sheng; Jiang, Mi; Chen, Yongxin; Ren, Rongna; Wu, Yunhong; Wang, Pengyu; Zhou, Peng; Qin, Jiong; Liao, WeipingBrain
Manivannan S.N.,Roovers J.,Smal N.,Myers C.T.,Turkdogan D.,Roelens F.,Kanca O.,Chung H.L.,Scholz T.,Hermann K.,Bierhals T.,Caglayan H.S.,Stamberger H.,Craiu D.,Davila C.,Helbig I.,Guerrini R.,Lehesjoki A.E.,Marini C.,Muhle H.,Møller R.S.,Neubauer B.,Pal D.,Sterbova K.,Striano P.,Talvik T.,Von Spiczak S.,Weber Y.,Hoffman-Zacharska D.,Mefford H.,De Jonghe P.,Yamamoto S.,Weckhuysen S.,Bellen H.J.Brain
Mak, Christopher C. Y.; Doherty, Dan; Lin, Angela E.; Vegas, Nancy; Cho, Megan T.; Viot, Geraldine; Dimartino, Clemantine; Weisfeld-Adams, James D.; Lessel, Davor; Joss, Shelagh; Li, Chumei; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Zarate, Yuri A.; Ehmke, Nadja; Horn, Denise; Troyer, Caitlin; Kant, Sarina G.; Lee, Youngha; Ishak, Gisele E.; Leung, Gordon; Pritchard, Amanda Barone; Yang, Sandra; Bend, Eric G.; Filippini, Francesca; Roadhouse, Chelsea; Lebrun, Nicolas; Mehaffey, Michele G.; Martin, Pierre-Marie; Apple, Benjamin; Millan, Francisca; Puk, Oliver; Hoffer, Mariette J. V.; Henderson, Lindsay B.; McGowan, Ruth; Wentzensen, Ingrid M.; Pei, Steven; Zahir, Farah R.; Yu, Mullin; Gibson, William T.; Seman, Ann; Steeves, Marcie; Murrell, Jill R.; Luettgen, Sabine; Francisco, Elizabeth; Strom, Tim M.; Amlie-Wolf, Louise; Kaindl, Angela M.; Wilson, William G.; Halbach, Sara; Basel-Salmon, Lina; Lev-El, Noa; Denecke, Jonas; Vissers, Lisenka E. L. M.; Radtke, Kelly; Chelly, Jamel; Zackai, Elaine; Friedman, Jan M.; Bamshad, Michael J.; Nickerson, Deborah A.; Reid, Russell R.; Devriendt, Koenraad; Chae, Jong-Hee; Stolerman, Elliot; McDougall, Carey; Powis, Zoe; Bienvenu, Thierry; Tan, Tiong Y.; Orenstein, Naama; Dobyns, William B.; Shieh, Joseph T.; Choi, Murim; Waggoner, Darrel; Gripp, Karen W.; Parker, Michael J.; Stoler, Joan; Lyonnet, Stanislas; Cormier-Daire, Valerie; Viskochil, David; Hoffman, Trevor L.; Amiel, Jeanne; Chung, Brian H. Y.; Gordon, Christopher T.Brain : a journal of neurology
Padhi S; Sarangi S; Nayak N; Pati A; Panda AKAnnals of Clinical and Translational Neurology
Clatot J.,Ginn N.,Costain G.,Goldberg E.M.Genetics in Medicine
Nabais Sá M.J.,Jensik P.J.,McGee S.R.,Parker M.J.,Lahiri N.,McNeil E.P.,Kroes H.Y.,Hagerman R.J.,Harrison R.E.,Montgomery T.,Splitt M.,Palmer E.E.,Sachdev R.K.,Mefford H.C.,Scott A.A.,Martinez-Agosto J.A.,Lorenz R.,Orenstein N.,Berg J.N.,Amiel J.,Heron D.,Keren B.,Cobben J.M.,Menke L.A.,Marco E.J.,Graham J.M.,Pierson T.M.,Karimiani E.G.,Maroofian R.,Manzini M.C.,Cauley E.S.,Colombo R.,Odent S.,Dubourg C.,Phornphutkul C.,de Brouwer A.P.M.,de Vries B.B.A.,Vulto-vanSilfhout A.T.전선 / 대학원
손상된 조직재생, 기능을 복원하기 위해 개발되는 저분자, 펩타이드, 단백질, 유전자 치료제 신약에 대한 분류, 신약으로 도출되기 위해 필수로 수행해야하는 시험 및 임상연구에 대한 기초지식을 학습함. 또한 조직복원을 위한 약물융합소재, 생리활성 바이오소재 등에 기반한 의료기기의 설계 및 기능평가 연구에 대해서 학습함.전선 / 학사
뇌파(EEG)는 비침습적이며 시간 해상도가 높게 뇌 기능을 연구할 수 있는 핵심적인 뇌영상 기법이다. 본 수업을 통해서, 가장 고차원적인 뇌의 인지 기능을 담고 있는, 인간의 생체 신호 데이터 중에서 가장 핵심적인 데이터인, 뇌파 데이터의 신경생리학적 기초 지식과 시간축 및 주파수축 분석 방법을 습득하고 인지과학적인 해석과 그 원리를 뇌파 빅데이터의 활용에 적용하는 응용 기술을 배양하고자 한다.전선 / 대학원
개인별 약물유전체학적 정보 및 외인적 요인 등을 통합하여 환자별 맞춤약물요법을 연구하고 적용하는 데 필요한 지식을 습득한다.전선 / 대학원
본 과정은 뇌신경질환에서 신약개발을 위한 신경과학에서 중요한 기초 및 필수 개념, 관련 기술을 학습하기 위해 다학제간 배경을 가진 대학원생을 위해 고안되었습니다. 본 강의는 신경계에서 제일 중요한 유전자중 하나인 이온통로의 작동 원리와 종류 및 관련 병증을 이해합니다. 그리고 최신 트렌드의 시스템신경과학과 주요한 신경질환의 강의를 통해 신약 개발을 위한 신경질환 동향을 강의합니다.전선 / 대학원
기존의 인지과학 관련과목들이 정상적 인지기능을 대상으로 한 연구에 중점을 둔 반면 이 과목에서는 인지기능의 장애를 분석대상으로 한다. 신경학을 포함한 의학적 연구방법과 연구결과를 소개하고 이를 정상인지 연구에 응용할 수 있도록 하는 것이 이 과목 신설의 목표이다. 이러한 일련의 학습을 통해 기억, 언어, 주의력 등 인지기능의 장애를 일으킨 환자의 병리를 이해하고 동시에 이를 정상 인지기능의 규명에 응용한다. 이를 위해 본 강좌는 신경심리학, 신경생리학, 뇌기능영상법 등의 여러 분석 방법들을 통해 얻어진 최신 의학적 지식들을 논의하고 인지기능과 뇌의 기능적 구조와의 상관관계에 의한 가설적 모델들에 대해 소개 및 실험, 이의 결과에 대한 토론으로 진행된다.전선 / 대학원
신경계의 특정 부분이 담당하고 있는 감각, 운동 기능을 비롯하여, 신경계의 여러 영역들 간의 상호작용으로 이루어지는 신경계의 행동 조절 양상 (예, 장기 기능 및 항상성 유지기능, 감정, 수면, 의식, 언어 등), 생체 리듬, 신경발생, 신경가소성 및 학습과 기억 기전, 신경계의 기능으로 발생할 수 있는 여러 가지 신경 질환에 대해 알아본다.전선 / 대학원
본 과목은 중추신경계의 발달에 대한 전반적인 개념과 메커니즘을 이해하는데 목표를 두고 있다. 신경발생은 배아의 아주 초기 상태에서부터 신경계를 구성하고, 분화, 재구성하는 여러 복잡한 과정으로 이루어진다. 신경발생 중의 결함은 autism이나 정신 지체와 같은 신경질환뿐만 아니라 인지, 운동, 지적 장애를 일으킬 수 있다. 이러한 복잡한 신경계 발달에 대한 세포 분자적 메커니즘을 이해하기 위해 신경학과 발달 생물학 분야에 대해 강의가 진행될 것이다.전선 / 대학원
소아청소년의 정상 발달과 주요 정신질환에 대해 알아보고자 한다. 심리사회적 측면과 생물학적 측면을 포괄적으로 이해하며, 유전적 요인, 환경적 요인, 뇌 연구를 종합적으로 살펴보고자 한다. 주요 질환들의 경우에는 역학, 증상, 진단, 원인, 치료, 예후 등을 심도 있게 고찰하고 이해하며, 새로운 진단 및 치료 방법 등의 최신 지견에 대해서도 살펴본다. 그 과정에서 학생들이 유망한 미해결 영역 등 흥미로운 연구 주제를 선택하여 스스로 가설을 도출해 보도록 격려하고 이에 대한 토론을 진행한다.전선 / 대학원
본 강좌에서는 비의학 전공자들을이 치매를 유발할 수 있는 다양한 퇴행성뇌질환의 증상을 이해하고, 원인 및 치료에 대한 신경심리학적, 신경영상학적 및 신경생물학적 연구 방법론을 학습함으로써 치매나 인지장애에 대한 과학적이고 윤리적인 연구 계획 수립하고 수행하는 능력을 배양한다.전선 / 대학원
유전질환 및 염색체 이상에 대한 기초지식을 배양하고 산전 유전자 진단법의 종류와 적응증을 이해하여 각종 유전자 이상과 관련된 질병의 진단 및 환자 상담에 적용하기 위한 과목이다. 구체적인 학습목표는 다음과 같다. 첫째, 인간에서 발생항 수 있는 유전질환을 분류할 수 있어야 하며, 멘델성 유전질환(single-gene defect)의 유전방식을 열거하고, 그 대표적 질환을 열거하여 특징적인 임상상을 인지하여야 하며, 둘째, 염색체(chromosome)의 구조와 명명법을 설명하고 ,염색체 이상(chromosome anomalies)의 종류를 열거하고 이를 명명법에 따라 기술할 수 있어야 하며, 셋째, 산전 진단의 방법들을 열거하고 임상적 응용가치를 비교할 수 있어야 하며, 넷째, 염색체의 분리를 위한 양수 및 융모막의 배양 기법을 이해하고, 다섯째, 유전질환의 진단 및 치료에 있어서 분자유전학적 접근 방법에 대하여 숙지하도록 한다.전선 / 대학원
본 교과목은 경제동물 그린바이오과학 분야 인재양성 및 산업에 필요한 학문적 지식과 통찰을 제공한다. 본 교과목에서는 동물 생명현상의 화학/분자적 기초, 개체수준에서의 조절과 통합, 그리고 움직임에 관련된 계통적 요소의 환원적이며 통합적인 이해를 제공하는 것을 목적으로 한다. 동물을 이용한 기초/응용 연구를 수행하거나, 관련 연구에 요구되는 생명현상에 대한 기본적인 이해를 바라는 수강생을 대상으로 한다.전선 / 대학원
중추신경계 질환, 심혈관계 질환, 호흡기계 질환, 소화기질환, 신질환, 감염, 내분비 질환, 알레르기 질환 등 다양한 질환군에서 사용하는 약물들의 임상약리학적 원리를 이해하고, 이를 임상적으로 적정약물요법에 활용할 수 있는 방법론을 연구한다.전선 / 대학원
자기공명분광(Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS))을 활용하여 여러 질병들의 발병기전 및 진화에 대한 기초연구를 수행할 수 있는 지식(이론과 실습)을 습득함. 이론은, 다양한 신경 정신질환과 관련이 있는 것으로 알려져 있는 myo-inositol, gamma-aminobutylic acid (GABA), glutamate 등의 측정법을 포함함. 실습은, 소프트웨어를 통해 쥐(rat)의 두뇌 스펙트럼에서 뇌 대사체들을 정량분석하는 과정을 포함함.전선 / 대학원
이 교과목에서는 뇌를 비롯한 중추신경계와 말초신경계 및 감각수용체들의 해부학적 구조와 생리적 기능을 제시함으로써 인체의 움직임에 기본이 되는 신경생리학적인 내용을 다룬다. 이를 통해 움직임의 기초가 되는 근수축 기전을 신경계의 작용과 지배에 의해 발생하는 일련의 과정으로 이해할 수 있도록 돕는다. 또한 움직임의 기전이 운동기술과 운동의 학습에 어떻게 적용되는지에 대해서도 적극적으로 다룬다.전선 / 대학원
수면은 인간의 전반적인 건강에 필수적인 요소이며, 특히 수면 장애는 다양한 만성질환의 발생 위험을 높이고 만성질환자의 예후 및 삶의 질을 악화시키는 주요 요인으로 작용한다. 이에 따라, 본 과목에서는 주요 만성질환별 수면 장애의 특징과 수면이 만성질환 관리에 미치는 영향, 만성질환자의 수면 중재 방법 및 그 효과를 다룬 연구 문헌을 분석하고 탐구하여, 만성질환자의 수면 관리를 위한 간호 교육, 실무, 연구의 방향을 모색할 것이다. 이를 통해 학생들은 근거 기반의 수면 평가 및 중재를 위한 핵심 요소를 이해하고, 만성질환자의 수면 건강 연구에서 다루어야 할 주요 주제를 파악함으로써 연구 수행을 위한 기본적인 지식을 습득할 것이다.전선 / 대학원
수면 중에 빈번하게 나타나는 수면호흡장애로 코골이와 수면무호흡증은 고혈압, 심부전, 뇌졸중 등과 같은 생리학적으로 중요한 질병의 발병과 밀접한 관계를 보이는 위험 인자로서 작용 할 수 있으며, 주간 졸리움증이나 인지 능력 저하 등의 삶의 질에도 많은 영향을 줄 수 있다. 본 교과목의 목적은 코골이와 수면무호흡증을 비롯한 수면호흡장애의 병리학적 기전 및 진단 방법과 구강내장치 치료 등의 치과적 치료에 관한 최신 연구 자료를 검토하고 최신 연구 동향에 관하여 심층 토론함으로 수면호흡장애 환자들의 치과적 치료를 수행할 수 있는 기본적 지식을 갖춘 치과의사를 양성하는데 있다.전선 / 대학원
최근 생물정보 데이터 생산 비용이 급격히 감소함에 따라 다양한 오믹스 자료를 활용하여 질병의 원인이 되는 오믹스 마커 규명 연구가 활성화되고 있다. 오믹스 자료는 유형에 따라 통계학적 성질에 큰 차이가 있으며, 따라서 보건자료와 다중오믹스를 통합하여 분석을 수행하는 경우 이러한 차이를 적절히 고려하여 유형 별 적절한 분석을 수행할 필요가 있다. 본 과목에서는 전장유전체분석, 멘델랜덤화 기법을 비롯하여 다양한 유전체와 보건 자료를 분석에 활용되는 분석기법을 주로 소개할 것이다. 또한 전사체, 후성유전체, 마이크로비옴과 같은 오믹스데이터와 보건 자료 통합분석 기법을 소개할 것이다. 각 오믹스 자료의 생물학적 이해보다는 자료의 특성과 분석 알고리즘을 통계학적 기법에 기초하여 설명할 것이며, 따라서 수업의 내용을 적절히 이해하기 위해서는 회귀분석/보건학통계방법론, 수리통계학/보건통계학연습 등의 과목을 선수강해야 한다.전선 / 대학원
소아의 신경계는 성인과 많은 차이를 보이고 있으며 발생하는 질환의 분포와 발현양상도 다르다. 본 강좌는 수강생이 소아와 청소년의 신경계의 특성과 신경계 질환의 진단과 치료에 대하여 심도있는 이해를 하는 것을 목적으로 한다. 특히, 신경계의 발생과 발달과정에 대한 기초적인 이해를 바탕으로 소아신경계에 발생하는 선천적/후천적 질환의 발생기전을 이해하는 것에 중심을 두고 선천성 기형, 수두증, 소아간질, 대사질환, 뇌종양과 같은 다양한 질환군을 다룬다.전선 / 대학원
최근의 의학 발전은 기존의 기초의학/임상의학간의 경계가 모호해지고 있으며, 기초 연구에서의 성과를 빠르고 효율적으로 환자 치료에 적용할 수 있는 방법의 모색이 화두로 등장하고 있다. 본 과목은 각기 독립적으로 빠르게 발전하고 있는 기초의과학과 생명공학을 비롯한 공학분야와 임상의학을 어떻게 유기적으로 융합하여, 이러한 과학적 성과를 질병의 진단 및 치료에 빠르게 이용할 수 있는 방법론의 기초를 제시하고자 하며, 학제간 융합연구가 어떻게 이루어질 수 있는지에 대한 기초적 개념을 정립하고자 한다.전선 / 대학원
악안면 영역에 발생하는 기형이나 종양은 해당 장기를 구성하고 있는 세포의 유전학적 불안정성과 이로 인한 신호전달 물질의 오작동에 의하여 발생할 수 있다. 현재 인간은 약 3∼4만개의 기능 유전자로 이뤄져 있다고 알려져 있으며 이들의 발현이나 기능에 대하여 연구가 활발히 이루어지고 있고, 악안면영역도 예외는 아니다. 따라서 본 교과목은 악안면 영역에 발생하는 질환의 원인 및 치료법을 분자생물학적인 관점에서 구체적으로 밝히고 이해하고자 한다.