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Congenital Adrenal Hyperplasias Presenting in the Newborn and Young Infant

저자
Balsamo, Antonio; Baronio, Federico; Ortolano, Rita; Menabo, Soara; Baldazzi, Lilia; Di Natale, Valeria; Vissani, Sofia; Cassio, Alessandra
학술지명
FRONTIERS IN PEDIATRICS
출판/발행연도
2020
요약

선천성 부신 과형성증은 부신 피질 스테로이드 효소 결핍으로 인해 발생하는 유전 질환으로, 신생아 스크리닝을 통해 조기 진단 및 치료가 가능합니다. 특히 21-하이드록실라제 결핍증은 17-OH-프로게스테론 검사를 통해 신생아기에 진단할 수 있지만, 다른 유형의 질환은 진단이 어려울 수 있습니다. 최근에는 탠덤 질량 분석법을 이용한 크로마토그래피 기술이 신생아 스크리닝의 정확도를 높이고 있으며, 11-oxygenated 안드로겐을 포함한 스테로이드 프로파일 분석을 통해 보다 정확한 진단 및 모니터링이 가능해지고 있습니다.

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