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L. González-Arenzana; P. Santamaría; A.R. Gutiérrez; R. Escribano-Viana; I. López-Alfaro
2024 / Journal of Agriculture and Food Research
Wang Y; Wu J; Li W; Li J; Liu R; Yang B; Li C; Jiang T
2021 / Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery
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본 연구는 수막종 환자에서 유전 질환의 발생률을 조사하기 위해 2016년 1월부터 2019년 12월까지 129명의 환자 유전자 보고서를 후향적으로 분석했습니다. 분석 결과, 3.9%의 환자에게서 유전 질환이 발견되었으며, 모두 SHH subgroup에 속했습니다.
Verhandlungen der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin : 78ter Kogress Wiesbaden, 1972
Diagnostic pathology : Familial cancer syndromes
Neonatal tumours
Pediatric radiation oncology
Pediatric radiation oncology
Endocrine tumor syndromes and their genetics
Genetics in Otorhinolaryngology
유전성 망막질환 =
Diagnostic imaging.
Encyclopedia of medical genomics and proteomics
Diagnostic pathology.
Genetic Disorders of Endocrine Neoplasia
Genetic disorders of endocrine neoplasia
Enzinger and Weiss's soft tissue tumors
진단의 시대 : 진단은 어떻게 우리를 병들게 하는가
Excitons
Neuro-Oncology
Chiara Caporalini; Laura Giunti; S. Farina; M Censullo; Iacopo Sardi; Annamaria Buccoliero; Carla Fonte; Lorenzo Genitori; Milena Guidi; C MoscheoNeuro-Oncology
Zelda Odé; Joris Maas; Mieke Roosen; Phylicia Stathi; Aniello Federico; Norman Mack; Benjamin Schwalm; Jens Bunt; Marcel KoolNeuro-Oncology Practice
Farouk Sait, S.; Walsh, M.F.; Karajannis, M.A.Neuro-Oncology
de Bénazé, Gwenaelle Duhil; Planchon, Julien Masliah; Espariat, Arnault Tauziede; Cardoen, Liesbeth; Rousseau, Léa Guerrini; Ayrault, Olivier; Blouin, Pascale; Dufour, Christelle; Entz-Werle, Natacha; Yvert, Marion; Bourdeaut, FranckThe Lancet. Oncology
Waszak SM; Northcott PA; Buchhalter I; Robinson GW; Sutter C; Groebner S; Grund KB; Brugières L; Jones DTW; Pajtler KW; Morrissy AS; Kool M; Sturm D; Chavez L; Ernst A; Brabetz S; Hain M; Zichner T; Segura-Wang M; Weischenfeldt J; Rausch T; Mardin BR; Zhou X; Baciu C; Lawerenz C; Chan JA; Varlet P; Guerrini-Rousseau L; Fults DW; Grajkowska W; Hauser P; Jabado N; Ra YS; Zitterbart K; Shringarpure SS; De La Vega FM; Bustamante CD; Ng HK; Perry A; MacDonald TJ; Hernáiz Driever P; Bendel AE; Bowers DC; McCowage G; Chintagumpala MM; Cohn R; Hassall T; Fleischhack G; Eggen T; Wesenberg F; Feychting M; Lannering B; Schüz J; Johansen C; Andersen TV; Röösli M; Kuehni CE; Grotzer M; Kjaerheim K; Monoranu CM; Archer TC; Duke E; Pomeroy SL; Shelagh R; Frank S; Sumerauer D; Scheurlen W; Ryzhova MV; Milde T; Kratz CP; Samuel D; Zhang J; Solomon DA; Marra M; Eils R; Bartram CR; von Hoff K; Rutkowski S; Ramaswamy V; Gilbertson RJ; Korshunov A; Taylor MD; Lichter P; Malkin D; Gajjar A; Korbel JO; Pfister SMPROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
Kool, Marcel; Susanto, Evelyn; Navarro, Ana Marin; Zhou, Leilei; Sundstrom, Anders; van Bree, Niek; Stantic, Marina; Moslem, Mohsen; Tailor, Jignesh; Rietdijk, Jonne; Zubillaga, Veronica; Huebner, Jens-Martin; Weishaupt, Holger; Wolfsberger, Johanna; Alafuzoff, Irina; Nordgren, Ann; Magnaldo, Thierry; Siesjo, Peter; Johnsen, John Inge; Tammimies, Kristiina; Darabi, Anna; Swartling, Fredrik J.; Falk, Anna; Wilhelm, MargaretaNeuro-Oncology
Shaoqun Li; Mingyao Lai; Linbo CaiChild's Nervous System
H. Birk; S. Kandregula; A. Cuevas-Ocampo; C. Jake Wang; J. Kosty; C. NotarianniNeuro-Oncology
Tai-Tong Wong; Hsin Hung Chen; Shih-Chieh Lin; Wen-Chang Huang; Donald Ming-Tak Ho; Kuo-Sheng Wu; Muh-Lii LaingNeuro-Oncology
Baldo, Giada Del; Cipri, Selene; Boccuto, Luigi; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Cacchione, Antonella; Lodi, Mariachiara; De Ioris, Maria Antonietta; Barresi, Sabina; Rossi, Sabrina; Miele, Evelina; Vinci, Maria; Carai, Andrea; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, AngelaActa otorrinolaringologica espanola
Reda Del Barrio S; de Vergas Gutiérrez J; Quesada-Espinosa JF; Sánchez-Calvín MT; Gómez-Manjón I; Sierra-Tomillo O; Juárez-Rufián A; García Fernández ACell Reports Medicine
Hailong Liu; Jing Zhang; Ziwei Wang; Wei Wang; Dongming Han; Xuan Chen; Yu Su; Jiao Zhang; Craig Daniels; Olivier Saulnier; Zeyuan John Wang; Chunyu Gu; Fei Liu; Kaiwen Deng; Dongyang Wang; Zhaoyang Feng; Yahui Zhao; Yifei Jiang; Yu Gao; Zijia Liu; Mingxu Ma; Yanong Li; Zitong Zhao; Hongyu Yuan; Youliang Sun; Yanfeng Shi; Tao Yang; Wenxing Li; Xueling Qi; Zejun Duan; Junping Zhang; Mingshan Zhang; Chunjiang Yu; Wei Jin; Xinguang Yu; Yu Tian; Shuaicheng Li; Chunde Li; Michael D. Taylor; Jiankang Li; Yong-qiang Liu; Xiaoguang Qiu; Tao JiangACTA NEUROPATHOLOGICA
Orr, Brent A.; Clay, Michael R.; Pinto, Emilia M.; Kesserwan, ChimeneNeuro-Oncology
Abhaya V. Kulkarni; Danille Bell; David S. Ziegler; Rina Dvir; Salmo Raskin; Derek S. Tsang; Eric Bouffet; Lee Yi Yen; Uri Tabori; Vijay Ramaswamy; Nobish Varghese; Syed Ahmer Hamid; Joung H. Lee; Alvaro Lasaletta; Gary Mason; Michal Zapotocky; Abeer Al-Battashi; Saunders Hsu; Elisabeth Koustenis; Melissa Edwards; Jordan R. Hansford; Abed Abu Quider; Sumedha Sudhaman; Anirban Das; Duncan Stearns; Mithra Ghalibafian; Normand Laperriere; Vanessa Bianchi; Alyssa Reddy; Roula Farah; Cynthia HawkinsGastroenterology
Stoffel EM; Koeppe E; Everett J; Ulintz P; Kiel M; Osborne J; Williams L; Hanson K; Gruber SB; Rozek LSClinical and Translational Gastroenterology
Gilad O.,Rosner G.,Fliss-Isakov N.,Aharon-Kaspi S.,Strul H.,Gluck N.,Kariv R.Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Susanto E.,Navarro A.M.,Zhou L.,Sundström A.,van Bree N.,Stantic M.,Moslem M.,Tailor J.,Rietdijk J.,Zubillaga V.,Hübner J.M.,Weishaupt H.,Wolfsberger J.,Alafuzoff I.,Nordgren A.,Magnaldo T.,Siesjö P.,Johnsen J.I.,Kool M.,Tammimies K.,Darabi A.,Swartling F.J.,Falk A.,Wilhelm M.European journal of endocrinology
Gieldon L; Masjkur JR; Richter S; Därr R; Lahera M; Aust D; Zeugner S; Rump A; Hackmann K; Tzschach A; Januszewicz A; Prejbisz A; Eisenhofer G; Schrock E; Robledo M; Klink BCANCERS
Zou, Han; Poore, Brad; Broniscer, Alberto; Pollack, Ian F.; Hu, BaoliCancer Research
Jacob Musinsky; Jennifer Kennedy; Stephan Gilheeney; Michael P. LaQuaglia; Kenneth Offit; Michael Walsh; Megan Harlan; Zsofia K. Stadler전선 / 대학원
신경해부학과 신경조직학의 기본지식을 가진 학생들에게 각종 신경질환에 관한 병리학적 소견 특히 육안 및 조직학적 이상에 관한 지식을 함양하기 위한 과목이다. 구체적 학습내용은 총론과 각론으로 나누어 구성된다. 총론에서는 중추신경조직의 각종 손상에 대한 반응의 종류와 그 기전 그리고 이에 따르는 형태학적 변화, 기타 종양일반에 대하여 공부하다. 각론에서는 뇌혈관 질환, 감염성 질환, 탈수초성 질환, 퇴행성 질환, 그리고 각종 종양의 원인, 기전, 병리소견 그리고 임상응용에 대하여 공부하게 된다.전선 / 대학원
전반적인 종양학적 이해를 바탕으로 중추신경계 및 혈액암에 대한 방사선치료의 적용 원칙과 병발 부작용의 가능성을 포함한 치료의 제한점을 이해하고, 병행 치료, 다양한 분할 치료, 입자선 치료와 같은 치료 효과를 향상시킬 수 있는 다양한 방안을 모색하고자 한다. 주요 대상 질환은 중추신경계, 뇌하수체, 두개저, 척수 종양 및 림프종, 백혈병, 다발성 골수종 등의 혈액암과 육종 등으로 소아암을 포함하여 다룬다.전선 / 대학원
지금까지 유전질환의 분자진단은 단일 유전자 기반으로 진행되었다. 하지만 최근 인간유전체의 해독 기술이 발전함에 따라, 다수의 유전자 나아가 전체 유전체에 대한 정보를 기반으로 분자진단이 가능하게 되었다. 이 강좌에서는 유전체 기반의 분자진단을 사례 중심으로 다룬다.전선 / 대학원
소화를 담당하거나 이에 관련되는 구강, 식도, 위, 소장, 대장, 타액선 및 췌장 등에서 발생하는 질병의 원인과 경과를 이해하며, 특히 병리학적 변화에 중점을 둔다. 우리나라에 흔하게 발생하거나, 임상적으로 중요한 질병에 대해 집중적으로 공부를 하며, 진단에 관련된 여러 가지 사항의 임상적 중요성을 이해하여 이를 응용하는 능력을 키우게 된다.전선 / 대학원
유전질환 및 염색체 이상에 대한 기초지식을 배양하고 산전 유전자 진단법의 종류와 적응증을 이해하여 각종 유전자 이상과 관련된 질병의 진단 및 환자 상담에 적용하기 위한 과목이다. 구체적인 학습목표는 다음과 같다. 첫째, 인간에서 발생항 수 있는 유전질환을 분류할 수 있어야 하며, 멘델성 유전질환(single-gene defect)의 유전방식을 열거하고, 그 대표적 질환을 열거하여 특징적인 임상상을 인지하여야 하며, 둘째, 염색체(chromosome)의 구조와 명명법을 설명하고 ,염색체 이상(chromosome anomalies)의 종류를 열거하고 이를 명명법에 따라 기술할 수 있어야 하며, 셋째, 산전 진단의 방법들을 열거하고 임상적 응용가치를 비교할 수 있어야 하며, 넷째, 염색체의 분리를 위한 양수 및 융모막의 배양 기법을 이해하고, 다섯째, 유전질환의 진단 및 치료에 있어서 분자유전학적 접근 방법에 대하여 숙지하도록 한다.전선 / 대학원
분자진단 기법이 혈액질환 진단에 필수적인 도구로 자리 잡았지만, 골수검사는 여전히 대체 불가능한 진단 방법이다. 골수검사는 세포의 형태학적 이상과 조직 구조를 평가할 수 있는 유일한 방법으로, 질병의 범위와 진행 상태를 정확하게 평가하고 세포의 미세환경을 이해하는 데 중요하다. 또한, 유전적 변이가 명확하지 않은 경우에도 골수검사는 혈액질환 진단에서 중요한 역할을 담당한다. 따라서 혈액질환의 형태학적 정보를 최신 진단 기준 및 치료와 관련된 분자 및 유전검사 결과와 통합하여 종합적으로 해석하는 알고리즘을 탐구한다.전선 / 대학원
구강악안면방사선학분야에서 최근 이루어지고 있는 연구동향과 최신지견에 대해 토의한다.전선 / 대학원
[인체질환과 후성유전체학] 교과목에서는 후성유전체학 관점에서 암, 대사성 질환, 면역 질환 등 인체질환의 원인을 이해하고자 함.전선 / 대학원
내과학을 전공한 대학원생을 대상으로 하여 각종 소화기질환의 병태생리, 역학, 임상상, 진단방법 및 치료법을 숙지시킨다. 특히 발전된 각종 내시경 검사의 시술방법 및 검사소견의 판독, 내시경을 이용한 치료방법을 소개하고, 소화기운동 검사법 및 결과의 임상적 해석을 이해시킨다. 분자생물학을 이용한 유전자 이상과 소화기질환의 관련성, 그 진단적 응용을 이해토록 한다.전선 / 대학원
DNA는 인간 및 동·식물의 유전정보를 가지고 있는 물질로, 생명체의 모든 신진대사 조절과 성장, 노화, 질병, 유전 등에 관여한다. DNA-RNA-Protein으로 이이지는 과정을 조절하고 제어하는 기술은 매우 중요하다. 특정 유전자만 선택적으로 없애거나 교정할 수 있는 크리스퍼 유전자가위 기술을 포함하여 최근 크게 성장하고 있는 유전질환, 암질환 치료를 위한 세포유전자치료제의 최신 동향과 활용에 대해 소개하고자 한다.전선 / 대학원
최근 차세대염기서열분석을 통한 종양 유전체 랜드스케잎의 분석 및 분자생물학적 연구방법의 비약적인 발전으로 종양연구는 한해가 다르게 발전하고 있다. 본 강좌에서는 학생들이 종양유전체학과 정밀의학, 후성유전체 특성, 전사체 연구, 병리연구의 최신지견을 이해하고, 종양 표적 치료 및 항체치료제에 대해 공부한다. 또한, CRISPR를 통한 종양연구의 최신 발표내용을 습득하고, 종양 대사, 지질 및 호르몬, 종양 미세환경의 최신 연구를 학습한다. 종양 오가노이드 및 동물모델 등 중개연구의 최신 발표논문에 대해서 리뷰한다.전선 / 대학원
혈액암은 종양-면역 상호작용 연구의 중요한 모델로, 암생물학과 치료 전략 개발에 있어 독특한 위치를 차지하고 있다. 백혈병, 림프종, 다발골수종을 포함하는 혈액암은 조혈모세포의 유전체 변이, 후성유전학적 불안정성, 골수틈새(bone marrow niche)라는 특별한 형태의 종양 미세 환경 변형을 통해 악성화되는 병태생리를 보인다. 본 과목은, 혈액암 발병의 다양한 기전들을 분자 수준에서 살펴보고, 이러한 기전들에 대한 이해의 확장이 표적치료제, CAR- T 세포치료, 동종조혈모세포이식, 기타 새로운 면역치료 및 세포 치료의 개발에 어떻게 적용되는지를 탐구한다. 또한 조혈계 종양에서 확립된 치료 원리가 암 연구 전반에 기여한 사례를 분석하며, 암생물학의 통합적 이해를 키우는 것을 목표로 한다.전필 / 대학원
노인에게 빈번하게 발생하는 구강질환들의 원인, 발생기전, 현미경적 소견 및 예후 등에 대하여 다룬다. 또한 연령증가로 인해 치수의 calcific metamorphosis가 진행되어 발생하는 근관형태의 변화와 이에 따른 근관치료 방법과 구동형 현미경의 사용방법에 관하여 학습한다. 아울러 악안면 및 구강내 질환을 가진 환자의 영양관리에 대한 이론적 근거와 임상에서 실제로 응용할 수 있는 내용을 임상 각과별로 검토하고자 한다.전필 / 대학원
본 과정은 분자의학 및 바이오제약학 전공 석박사 과정 학생들이 혁신신약개발을 위해 꼭 알아두어야 하는 품질, 안전성, 유효성 분야 규제과학 원칙 및 방향성을 이해하고 학습할 예정입니다. 미국 FDA, 유럽 EMA, 일본 PMDA, 대한민국 식약처 등 우수 바이오의약품/의약품 규제기관에서의 혁신신약의 임상승인 및 품목허가 과정의 규제과학의 원칙과 견해를 발표와 토론을 통하여 비임상 약리독성시험자료, 임상 안전성 유효성시험자료, 품질 CMC 자료에 대한 사례를 이해할 수 있게 됩니다. 세포유전자치료제, 유전자재조합의약품(항체치료제, 바이오시밀러, ADC 포함), 백신, 마이크로바이옴 치료제, 엑소좀 치료제, RNA치료제 등 임상 및 품목허가 심사사례를 중심으로 공부할 예정입니다.전선 / 대학원
전선 / 대학원
이 과목에서 수강생들은 같이 기본적인 종양 생물학 및 사람과 동물에서의 최신 종양치료법을 토론하며 최근 종양 치료 기술 동향 관련 논문을 탐구 및 연구한다. 실험실적으로 만든 종양의 결과가 오류를 가져올 수 있으므로, 동물군에서의 자연발생적인 종양을 연구함으로써 차후 동물 치료에서 나아가 사람의 종양을 치료하고 복지를 개선하는 방법을 모색하는 학문이다.전선 / 대학원
두경부 병리는 위치적으로 근접하지만 기능 및 조직학적으로는 비균질적인 장기들을 다루기 때문에 매우 다양한 종류의 질환을 이해해야 하는 분야이다. 최근 병리학적 진단의 추세에 맞추어 두경부질환의 진단에는 임상적, 영상의학적 소견에 더하여 종양의 현미경소견, HPV 및 EBV 등 병원체의 연관성, 면역병리 및 분자병리학적 검사 등이 종합적으로 이루어져야 한다. 본 교과에서는 두경부 장기의 정확한 육안검색 및 병기 결정을 위해 필요한 해부학적 지식 등을 필두로, WHO blue book 5판의 업데이트된 두경부 종양의 필수적 진단 가이드라인과 분자병리학적 최신 지견 등을 함께 공부하고자 한다.전선 / 대학원
중저소득국의 열대질환을 이해하려면 인간–병원체–환경의 상호작용과 이를 둘러싼 지역사회·생태·사회경제적 맥락에 대한 통합적 이해에서 출발해야 한다. 본 강좌는 주요 열대질환의 병인기전, 생활사, 임상 양상을 체계적으로 다루고, 역학·감시, 벡터 생태, 원헬스, 기후변화, 의제 설정의 영향을 최신 연구를 바탕으로 비판적으로 고찰·토론한다. 아울러 학생들은 현장 문제를 바탕으로 다학제·다학제 관점을 통합하여 근거 기반 중재를 설계·적용하며, 명확한 지표에 따른 모니터링과 평가로 성과를 점검할 수 있는 역량을 기른다.전선 / 대학원
인류는 소수의 조상으로부터 비교적 짧은 시간인 십만년~수십만년의 시간 사이에 현재와 같은 대규모의 인구집단으로 진화해 왔다고 믿어진다. 즉 인간의 다양한 건강-질병현상들과 인구집단간의 유전적인 차이는 단지 개인적인 관점에서 만이 아니라, 인구집단과 진화과정이라는 차원에서 해석할 때에 정확한 해석이 가능한 경우가 많다. 큰 규모의 인구집단이 안정적으로 재생산 될 때는 하디-와인버그 평형 (Hardy-Weinberg Equilibrium, HWE)이 유지되지만, 인류의 실제 역사를 살펴보면, 다양한 요인들이 이러한 HWE을 깨뜨리고 있다. 이 강좌에서는 유전체 역학 연구의 전반적인 설계와 분석과정에서 필수적으로 요구되는 인구집단 유전학의 개념을 제공하고, 나아가, 유전-환경의 문제에 대한 보다 거시적인 이해와 해결점을 생각할 수 있는 방법론적인 기본 틀을 이해하는 것을 목표로 한다.전선 / 대학원
의학유전학은 21세기 초 human genome project와 next generation sequencing의 발달에 힘입어 급속히 발전 해 왔다. 이를 토대로 인간 질병의 유전적 원인, 많은 유전자들의 생리, 병리적 기작에 대한 많은 이해가 도출되었다. 고급유전체의학 강의에서는 기본적인 유전학적 원리, 빠르게 변화하는 의학유전학 연구 동향, 정밀의학으로 대변되는 새로운 의학유전학에 대한 실제적인 예시 등에 대하여 다룰 것이다.